ダウン症は、染色体異常によって引き起こされる障害の一種です。通常、人間は23対の染色体を持っていますが、ダウン症の方は、21番染色体に余分な遺伝子が含まれています。このため、ダウン症の方は、知的障害や身体的な特徴などが見られることがあります。
ダウン症の発生率
ダウン症は、全世界で約7000人に1人の割合で発生しています。日本では、出生児の約1%がダウン症と診断されています。一般的に、母親の年齢が上がるにつれてダウン症の発生率が高くなるとされています。しかし、実際には、母親だけでなく、父親の年齢も関係していることがわかっています。
母親の年齢とダウン症のリスク
母親の年齢が高くなると、卵子の品質が低下するため、ダウン症のリスクが高くなります。特に、35歳以上の母親の場合は、そのリスクが著しく上昇します。このため、35歳以上の妊娠を希望する場合は、遺伝カウンセリングや検査を受けることが推奨されています。
父親の年齢とダウン症のリスク
父親の年齢が高くなると、精子の品質が低下するため、ダウン症のリスクが高くなることがわかっています。具体的には、50歳以上の父親の場合は、そのリスクが著しく上昇します。このため、父親も妊娠前に遺伝カウンセリングを受けることが重要です。
ダウン症の原因
ダウン症は、染色体異常によって引き起こされるため、遺伝子による影響が大きいとされています。しかし、一部のダウン症の方は、家族にダウン症の方がいない場合にも発生することがあります。このような場合は、原因が不明なケースとされています。
妊娠前の遺伝子検査
ダウン症のリスクを減らすために、妊娠前に遺伝子検査を受けることができます。具体的には、以下の検査があります。
羊水検査
妊娠16週以降に行われる検査です。羊水を採取し、胎児の染色体異常を調べることができます。しかし、流産のリスクがあるため、慎重に検討する必要があります。
腹腔鏡下経皮的経尿道的羊膜活検（CVS）
妊娠11週以降に行われる検査です。羊膜を採取し、胎児の染色体異常を調べることができます。羊水検査に比べ、流産のリスクが低く、早期に結果が得られるため、より安全で正確な検査とされています。
NIPT（無侵襲性出生前診断検査）
妊娠11週以降に血液検査を行い、胎児の染色体異常を調べることができます。羊水検査やCVSに比べ、流産のリスクがなく、簡便で正確な検査とされています。
まとめ
ダウン症は、染色体異常によって引き起こされる障害の一種です。母親や父親の年齢が高くなると、ダウン症のリスクが高くなることがわかっています。妊娠前に遺伝子検査を受けることで、ダウン症のリスクを減らすことができます。遺伝カウンセリングや医師の指導を受けながら、妊娠・出産に向けて準備を進めていきましょう。
